L’anoressia nervosa è un disturbo grave e a volte letale. È caratterizzata dall’ossessione per il dimagrimento, dalla paura di guadagnare peso e dall’emaciazione. Spesso comincia nelle ragazze durante l’adolescenza ed è comune nelle famiglie: al rischio di svilupparla possono contribuire fattori come il perfezionismo, l’ansia e l’ossessività.
Un team di medici, biologi e psicologi di diverse istituzioni (fra cui l’Università di Pittsburgh e l’Università della California di Los Angeles) è riuscito a identificare due geni di una regione sul braccio corto del cromosoma 1 che potrebbero contribuire al rischio di sviluppare l’anoressia nervosa. Confrontando pazienti affetti da anoressia con individui di controllo, gli autori dello studio hanno scoperto un’associazione statisticamente significativa fra polimorfismi di sequenza in questi due geni e la malattia, con un aumento del rischio di sviluppare l’anoressia nervosa negli individui che presentavano specifici alleli.
Per effettuare l’analisi dell’associazione dei geni, i ricercatori si sono concentrati su una regione del braccio corto del cromosoma 1. Studi precedenti, a opera degli stessi scienziati, avevano mostrato che era probabile che questa regione contenesse geni che contribuiscono all’anoressia nervosa nelle famiglie. I ricercatori hanno studiato diversi geni, usando informazioni posizionali e biologiche, fino a scegliere tre geni candidati per un’analisi più dettagliata. Analizzando polimorfismi di sequenza in campioni di DNA provenienti da famiglie con casi di anoressia e altri disturbi alimentari e da individui non affetti dal disturbo, hanno scoperto che due geni (HTR1D, che codifica per il recettore 1D della serotonina, e OPRD1, che codifica per il recettore oppioide delta) mostrano un’associazione statisticamente significativa con la malattia.